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试管婴儿反复流产你做PGD筛查了吗

  ---自然流产的遗传学因素是其中重要因素之一,占到50%以上,包括染色体异常的夫妇,和绒毛染色体自身的错误两大类。自然流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g即自然终止者。连续发生3次或者3次以上的自然流产者称为复发性流产(RSA)。

  在人类妊娠中,约75%以自然流产而告终,大部分胚胎在着床后很快就停止发育,仅仅表现为月经过多或者月经延迟。

  自然流产与染色体异常

  自然流产中能够查明病因的仅约50%,病因中,遗传因素是一类重要的病因,其中最常见的是染色体异常。

  1、来自夫妇的染色体异常:在普通人群中,染色体异常的比例约 0.2%;而在反复自然流产的夫妇中,染色体异常携带者约 3%~8%,常见的有染色体平衡易位、罗伯逊易位、染色体数目异常;

  2、来自胚胎的染色体异常:来自胚胎的染色体异常:自然流产胚胎组织的染色体异常比例约 50%~60%,和试管婴儿反复流产你做PGD筛查了吗母亲年龄、家族史有关。随着流产孕周的增加,染色体异常的程度和比例降低。

  胚胎染色体异常的来源可以分为试管婴儿反复流产你做PGD筛查了吗两种情况:

  1)遗传自父母:如父母之一为染色体平衡易位携带者,可导致胚胎染色体出现部分缺失和部分重复。

  2)新发畸变:在配子形成或者受精卵分裂的过程中发生。母亲高龄、叶酸代谢障碍、环境污染等是高危因素。父亲的精子多为性染色体异常,造成胎儿X染色体数目异常,这也是流产的高发风险。

  对于一方或双方染色体查出问题的夫妇,需要到医学遗传机构进行咨询,遗传咨询医生一般会根据患者夫妇的具体情况,提供几个选择和建议:

  1、期待和试孕:染色体易位患者可以通过自然试孕,结合产前诊断生育健康后代;据统计染色体平衡易位期待观察自然试孕,累计活产率约55%~74%,但是患者夫妇可能要经历多次流产,从备孕到活产所需时间很难确定,反复自然流产造成的宫腔受损等身心危害。

  2、胚胎植入前遗传学诊断(PGD):选择试管婴儿PGD染色体平衡胚胎移植,避免夫妇自然流产。

  3、供精或供卵:如果流产夫妇顾虑PGD的代价,权衡过成功活产的几率,接受第三方父或母的法律和伦理条件,可以申请捐赠精子或卵子的辅助生育技术,妊娠成功率较高。

  4、放弃怀孕计划和领养:如果流产夫妇拒绝再接受一次妊娠丢失的经历,在充分遗传咨询和心理咨询以后,可以考虑放弃怀孕计划,或领养子女。就临床每一位患者而言,我们需要考虑患者的既往不良孕产史次数、试孕年限、患者年龄等情况综合考虑,选择最合适的生育方式。

  流产组织是否需要做染色体分析?

  根据既往传统的遗传咨询指南,一般只有确诊为复发性流产,也就是2~3次流产以后,才会做流产绒毛组织染色体分析。但是随着现代基因检测技术的进步,高通量全基因组和染色体组检测的方法普及,以及可接受的价试管婴儿反复流产你做PGD筛查了吗格,遗传咨询的观点有一定的改变。

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